INDOPOS.CO.ID – Wanita hamil muda perlu melakukan pemeriksaan secara rutin Non Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini sebagai langkah awal untuk mencegah janin dengan kelainan genetik.
Data BKKBN, jumlah orang yang menikah mencapai 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun. Lalu, ada 4,8 juta kehamilan di Indonesia setiap tahun. Kehamilan inilah yang harus dijaga agar bayi yang dikandung selalu sehat dan cerdas.
Managing Director PT. Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS) Dennis Jacobus menjelaskan, pengujian memberikan informasi mengenai status kromosom bayi. “NIPT ini sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin,” kata Dennis Jacobus di Jakarta, Sabtu (11/3/2023).
Secara normal, menurut dia, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46. Kekurangan atau kelebihan satu saja akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir. Seperti trisomy 21 (sindrom down), trisomy 18 ( sindrom Edwards), trisomy 13 (sindrom patau) dan mikrodelesi.
“Uji NIPT dapat memeriksa jumlah kromosom, baik untuk mendeteksi kehilangan kromosom atau duplikasi kromosom yang disebut aneuploidi. Fenomena ini sering dikaitkan dengan cacat mental atau fisik dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda,” jelasnya.
Dia mengatakan, pemeriksaan dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin. Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA.
Fragmen ini, lanjut dia, bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA trofoblas plasenta. Plasenta sering memiliki materi genetik yang identik dengan janin, sehingga NIPT dapat mendeteksi kelainan genetik janin.
Karena dilakukan secara non invasif, masih ujar dia, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi hingga 99 persen. Akurasi tinggi juga disertai kapasitas analisis besar dengan menggunakan teknologi Next Sequencing Generation (NGS) dan Multiplex Digital PCR Qiagen.
“Sample diproses dengan menggunakan teknologi canggih, sehingga menghasilkan akurasi data pada gen-gen yang di analisis. Hasil bisa berupa risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa,” terangnya.
“Selain itu proses sampling yang dilakukan oleh tenaga ahli, dengan hanya mengambil darah ibu hamil sebanyak 10 ml, tidak akan berisiko terhadap kehamilan,” imbuhnya.
Perlu diperhatikan, NIPT merupakan pemeriksaan skrining pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non invasif. Pemeriksaan ini dilakukan pada trisemester pertama.
Pemeriksaan dapat dilakukan di rumah sakit maupun di laboratorium di Diagnos Laboratorium. Layanan NIPT di Diagnos Laboratorium sudah lama diberikan dan saat ini diberi nama baru yakni DNA Hope. Layanan ini berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan yang sehat dan cerdas melalui pemeriksaan genetik DNA Hope.
Pemeriksaan NIPT ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya abnormalitas kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia. Keuntungan dari pemeriksaan NIPT di antaranya aman untuk ibu dan janin, tingkat akurasi tinggi mencapai 99 persen dan pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom non invasif.(nas)