INDOPOS.CO.ID – Pemeriksaan genetik penting dilakukan oleh ibu hamil (bumil) pada masa awal kehamilan. Hal ini untuk mencegah kelahiran anak dengan kelainan genetik. Dan berpotensi menyandang penyakit langka (rare disorder).
Berdasarkan rekomendasi dari American College of Obstetricians and Gynecologist, skrining genetik prenatal harus didiskusikan dan ditawarkan kepada seluruh wanita hamil tanpa memandang usia ibu hamil.
“Salah satu skrining genetik yang dapat dilakukan oleh ibu hamil yaitu pemeriksaan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT),” ujar Managing Director PT. Diagnos Laboratorium Utama Tbk. (DGNS), Dennis Jacobus dalam keterangan, Kamis (23/3/2023).
Pemeriksaan tersebut, menurut dia, merupakan pemeriksaan skrining genetik yang dapat dilakukan sejak usia minggu ke-10 masa kehamilan.
“NIPT merupakan pemeriksaan non-invasive yang dilakukan dengan cara pengambilan darah melalui vena Ibu. Sehingga memiliki risiko yang sangat minimal terhadap janin,” katanya.
Dikatakan dia, layanan NIPT berbeda dengan pemeriksaan diagnostik yang dilakukan secara invasif seperti mengambil cairan ketuban melalui amniosintesis atau chorionic villus sampling (CVS) yang berpotensi membahayakan janin.
“Dengan melakukan pemeriksaan NIPT, para calon orang tua dapat mengetahui kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin sedini mungkin,” bebernya.
Ia mengatakan, laboratorium Diagnos sudah memiliki layanan pemeriksaan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) sejak tahun 2019, dan saat ini layanan tersebut berubah nama menjadi DNAHope.
“DNAHope akan memberikan informasi mengenai status kromosom bayi dengan hasil terpercaya yang tidak dapat disaingi oleh tes skrining lainnya,” katanya.
Menurut dia, tidak hanya pada kehamilan tunggal, DNAHope juga ternyata dapat dilakukan pada kehamilan kembar. “Sesuai dengan arti dari kata “Hope” yaitu harapan, maka Laboratorium Diagnos berusaha memberikan dan mewujudkan harapan bagi calon orang tua untuk memiliki keturunan yang sehat,” katanya.
“Pemeriksaan genetik DNAHope cara yang mudah, akurat dengan risiko yang sangat minimal terhadap kehamilan,” imbuhnya.
Menurut dia, DNA Hope sangat bermanfaat untuk mengetahui kondisi kromosom janin. Secara normal, manusia memiliki 23 pasang kromosom, atau tepatnya berjumlah 46.
Kekurangan atau kelebihan satu saja, lanjut dia, akan mengakibatkan kelainan genetik yang akan berdampak besar pada kehidupan janin setelah lahir, seperti trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 13 (Sindrom Patau).
“Pemeriksaan DNAHope dilakukan dengan hanya mengambil 10 mL darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu, sehingga tidak membahayakan janin,” terangnya.
“Lalu dianalisis fragmen-fragmen DNA yang dikenal sebagai cell-free DNA. Fragmen ini bisa berasal dari DNA ibu ataupun dari DNA plasenta,” imbuhnya.
Diketahui, Berdasarkan data BKKBN, jumlah orang yang menikah mencapai 1,9 juta hingga 2 juta setiap tahun dan angka kehamilan setiap tahun di Indonesia cukup tinggi, yaitu sekitar 4,8 juta. Kehamilan inilah yang harus dijaga agar menciptakan generasi penerus bangsa yang sehat.
Kali ini, Laboratorium Diagnos menggandeng Qiagen sebagai Perusahaan penyedia alat Digital PCR untuk memenuhi kebutuhan pemeriksaan skrining genetic ini. Pekan lalu, Laboratorium Diagnos mengadakan Grand Launching pemeriksaan DNAHope, dimana sebelumnya hanya terdapat 3 tipe pemeriksaan skrining genetic yaitu DNAHope Signature, DNAHope Basic, dan DNAHope Twins. Sekarang terdapat penambahan 2 tipe pemeriksaan baru yaitu DNAHope Lite dan DNAHope XY.
Pemeriksaan DNAHope Lite dapat mengetahui kelainan trisomi 21 (Sindrom Down), trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomy 13 (Sindrom Patau), dan jenis kelamin. Sedangkan, pemeriksaan DNAHope XY dapat mengetahui jenis kelamin sejak awal kehamilan. Keuntungan yang didapat dari tipe baru ini diantaranya waktu tunggu hasil yang lebih cepat yaitu 3─5 hari, dengan harga yang lebih murah.
Sehingga, dapat menjadi pilihan bagi ibu hamil untuk melakukan skrining genetik. Pemeriksaan DNAHope ini penting dilakukan oleh ibu hamil karena risiko terjadinya kelainan (abnormalitas) kromosom meningkat seiring dengan bertambahnya usia. (nas)
